從源頭預防出生缺陷，守護人民生命健康

“頭上有蓋蓋，后背沒洞洞，就是好孩子”，這是幾十年前，我的導師在山西省做出生缺陷調查時聽到的民間俗語。這個俗語生動地描述了當時山西省嚴重的神經管畸形問題。當時山西省的出生缺陷發病率世界第一，尤以神經管畸形為多，出生就帶有明顯的體表畸形的孩子非常常見，所以民間形成了這樣無奈而又沉重的俗語。而且，即使出生的時候，“頭上有蓋蓋，后背沒洞洞”，這樣的“好孩子”也不一定是真的完全沒有神經管畸形，只是癥狀較輕，出生時可能會被漏診漏報，但到了學齡期可能學業表現不佳，成年期疾病風險較高，影響我國未來的勞動力質量。

出生缺陷的高發，不但嚴重制約著我國出生人口素質的發展，同時也給社會及家庭造成了沉重的經濟與精神負擔。事實上，一個先天殘疾兒童對于家庭的無形負擔是無法用金錢衡量的。20世紀80年代末國家“七五”攻關課題“中國出生缺陷監測”數據顯示，我國的出生缺陷總發生率居世界首位，山西省出生缺陷率又為全國之首，其中以危害嚴重的神經管畸形最為常見，被稱為珠穆朗瑪峰的“峰頂”。在這個背景下，黨和政府意識到必須采取行動來解決這個嚴重的社會問題。出生缺陷削峰工程的啟動，標志著政府對人民生命健康的高度重視，同時也呼應了“以人民為中心”的執政理念。

1993年，我國開始在山西、河北、江蘇、浙江4個省的30個縣、市進行補充葉酸試點；2002年開始，在全國范圍內組織實施了預防出生缺陷和殘疾行動計劃；2009年，國務院將“農村婦女孕前和孕早期補服葉酸等預防出生缺陷”列入醫改方案，同年，衛生部正式啟動了“增補葉酸預防神經管缺陷”等重大公共衛生專項婦幼衛生項目，并從2010年開始為全國1200萬農村育齡婦女免費提供葉酸，我國成為世界上第一個在全國范圍推廣葉酸增補劑預防神經管缺陷的國家。

經過三十余年整整一代人的努力，補充葉酸行動，取得了顯著成效。我國的神經管畸形發生率顯著降低。并且，中國通過免費發放葉酸預防神經管畸形的先進經驗，也為其他發展中國家作出了卓越示范，為解決世界重大公共衛生問題貢獻了中國智慧和中國方案。

通過增補葉酸行動，山西省的出生缺陷發生率整整降低了一半以上，成效非常顯著。但是，山西省的出生缺陷發生率，相較于我國其他地區，依然較高。這表明出生缺陷的發生受到多種因素的影響，葉酸只是其中之一，需要進一步探索其他可能的影響因素，以制定更加全面、有針對性的干預措施，從而繼續把波峰削得更低一點。這正是我這一代婦幼衛生工作者的責任。

很多不良妊娠結局，或導致不良妊娠結局的暴露，發生在孕早期甚至孕前，如神經管畸形發生在孕22天至孕28天，因此當育齡婦女意識到自己懷孕時，再開始實施各項產前保健措施，已經很難降低出生缺陷發生率。流行病學上的三級預防策略，簡單來說，第一級預防是婚前和孕前預防，防止出生缺陷發生；第二級預防是孕期預防，減少嚴重出生缺陷兒的出生；第三級預防是出生后預防，及早發現和治療出生缺陷患兒，避免孩子殘疾。在出生缺陷三級預防策略中，一級預防是最有效和最經濟的手段。

因此，從育齡婦女懷孕之前，就提供全面的保健指導和支持，可以最大限度地減少出生缺陷的發生。2010年，我國正式啟動國家免費孕前優生健康檢查項目試點工作，為符合生育政策、計劃懷孕的農村夫婦，在知情自愿原則下，提供免費孕前優生項目。隨著該項目不斷擴大和推進，已逐步惠及全國范圍有生育意愿的全體育齡夫婦。2019年起，國家免費孕前優生健康檢查項目納入基本公共衛生服務。目前的基本公共衛生服務包括：免費婚檢、免費孕前檢查、免費發放葉酸、免費孕產期保健、免費產前超聲篩查、免費產前血清學篩查、免費孕期艾滋梅毒乙肝檢測、免費新生兒篩查、免費產后42天復查、免費0-6歲兒童保健13次、免費育齡人口計劃生育技術服務、免費避孕藥具、35-64歲免費兩癌篩查、65歲及以上免費健康體檢，實現了從出生到老年，全生命周期的覆蓋。

在黨和國家的領導下，多方正共同努力，形成合力，為全體人民提供全面、高效、貼心的服務保障，更好地滿足人民群眾對健康的需求，為建設健康中國作出更大的貢獻。

（來源：“學習強國”學習平臺；作者單位：國家衛生健康委科學技術研究所）

( 編輯：閆奕   送簽：閆奕   簽發：鐘鳴 )